Novinky - revmatoidní artritida

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Genetika v revmatologii – jakou hraje roli?

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny.

Jako u mnoha jiných onemocnění i u těch revmatologických hrají určitou roli geny. Avšak každá choroba má svůj vlastní stupeň a vzorec dědičnosti, stejně jako své vlastní geny, které neovlivňují pouze náchylnost k nemoci, ale také závažnost postižení.

Mnoho různých faktorů 

Revmatická onemocnění patří do skupiny multifaktoriálních nemocí. Toto označení říká, že na vzniku se podílí hned několik faktorů.

  • Určitý podíl tedy genetika hraje, ale neexistuje žádný specifický gen, který by určoval, zda se nemoc objeví, či nikoli.
  • Zpravidla se jedná o kombinaci různých genů, která určuje míru náchylnosti k danému onemocnění. Proto se také těmto nemocem říká polygenní.
  • Značný vliv může mít i věk nebo pohlaví člověka.
  • Další neméně důležitou roli hraje vnější prostředí – například infekce, strava apod. 

Jednotlivá onemocnění se liší

Ankylozující spondylitida. Více než 90 % bělochů s tímto onemocněním nosí ve své genetické výbavě gen HLA-B27, což je v porovnání s běžnou populací, kde se tento gen vyskytuje pouze u 7 %, značně vysoké procento. Nicméně i tak je Bechtěrevovou nemocí postiženo pouze malé procento lidí HLA-B27 pozitivních.

Revmatoidní artritida. I zde byl nalezen gen (HLA-DR4), který se u lidí s revmatickou artritidou vyskytuje častěji (u 60–70 %) než v běžné populaci (u 30 % lidí). Nicméně riziko vzniku onemocnění pro příbuzného prvního stupně* je 0,8 %, což není mnoho v porovnání s populačním rizikem 0,5 %. To ukazuje na fakt, že revmatoidní artritida je více závislá právě na vnějším prostředí než na genetice.

Systémový lupus erytematodes. Až 8 % pacientů s lupusem má příbuzného prvního stupně* se stejnou diagnózou, zatímco v rámci běžné populace je tento výskyt pouze u 0,08 %. Vědci nalezli několik různých genů spojených s výskytem lupusu, které zvyšují riziko vzniku onemocnění.

Lupénka. Zde je vliv genetiky větší, pokud se onemocnění vyskytne v mladém věku. Pokud má jedno z dvojčat lupénku, to druhé, je-li jednovaječné, má 70% šanci, že onemocní také. Bude-li se jednat o dvojvaječná dvojčata, riziko bude pouze 20%.

Osteoartróza. V jedné ze studií se ukázalo, že sestry žen s osteoartrózou na rukách mají dvakrát vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění než běžná populace. V případě, že se jedná o postižení těžkého stupně, je riziko větší dokonce pět- až sedmkrát.

* Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, sourozenci a potomci daného jedince.

(boba)

Zdroje:
www.rheumatology.org
www.britishskinfoundation.org.uk

Hodnocení článku:
(3502 hodnocení - 2,9 z 5)

Další doporučené články

Čím může trpět pokožka revmatika

Čím může trpět pokožka revmatika

Revmatoidní artritida není jen onemocnění kloubů. Nemoc může napadnout i jiné orgány. Jedním z nich bývá i kůže. Jak si s tím poradit?
6. 9. 2017 Revmatoidní artritida
Bolí vás celé tělo? Možná trpíte fibromyalgií  – část druhá

Bolí vás celé tělo? Možná trpíte fibromyalgií – část druhá

Na takzvanou fibromyalgii, chorobu obtěžující nemocného především trvajícími bolestmi svalů a povětšinou i celkovou únavou, bohužel dnešní medicína ještě tak úplně nevyzrála. Lékaři toto onemocnění zatím neumí zcela vyléčit, dokážou však poskytnout alespoň částečnou úlevu od potíží, které fibromyalgii provází.
20. 9. 2010 Revmatoidní artritida
Revmatoidní artritida: léčbu se vyplatí zahájit včas

Revmatoidní artritida: léčbu se vyplatí zahájit včas

Když se řekne revma, většina lidí si představí stáří a s ním spojené změny na kloubech. Je to však mylné spojení. Opotřebování kloubů je příčinou artrózy, zatímco revmatoidní artritida je autoimunitní onemocnění, které postihuje nejčastěji mladé lidi, nezřídka i děti.
19. 10. 2015 Revmatoidní artritida
Kapsle s mikročipem odhalí léčebné prohřešky

Kapsle s mikročipem odhalí léčebné prohřešky

Ve snaze udržet revmatoidní artritidu pod kontrolou a zabránit znovuvzplatutí zánětu je velmi důležité dodržovat léčebný plán. Patří k němu zejména pravidelné užívání předepsaných léků podle doporučení lékaře...
6. 3. 2011 Revmatoidní artritida
Poslouchat své tělo – i za cenu změn, hůře placeného zaměstnání či jiných přátel

Poslouchat své tělo – i za cenu změn, hůře placeného zaměstnání či jiných přátel

Zánětlivé autoimunitní onemocnění revmatoidní artritida ovlivňuje nemocné po všech stránkách. Mají bolesti, zejména zad a kloubů, bývají unavení, a proto obvykle musí výrazně ubrat ze svého životního tempa. Pochopitelně se to týká i zaměstnání. Říci, či neříci o své nemoci zaměstnavateli? Žádat o snížený úvazek? Případně změnit kvalifikaci? To vše a mnoho dalšího pacienti řeší, jak vyplývá i z příběhů dvou mladých žen s revmatickou nemocí.
18. 5. 2020 Revmatoidní artritida
Inzerce: